遗传代谢病检查通常需要三次复查。遗传代谢病是一组以高尿酸血症、高血糖、高脂血症等为主要临床表现,并具有遗传缺陷或基因异常的疾病,需要做遗传代谢病的相关检查,检查项目包括血尿酸测定、血糖、血脂、肝功能、肾功能、甲状腺功能、抗髓磷脂抗体、叶酸、维生素B12测定等。患者在做遗传代谢病检查的前3天,需要清淡饮食,晚上10点以后不要进食,检查当天早晨空腹,不要饮水,需要一直到医院空腹,因为部分检查需要空腹,不利于检查。
1、血尿酸测定:应保持4小时空腹抽血,检查前不能服用降尿酸的药物,如氢氯噻嗪等;
2、血糖测定:应保持空腹抽血,检查前一天晚饭后不要喝水,次日清晨空腹抽血,应静脉抽血,检查当天需要进行静脉滴注,可以适当饮水;
3、血脂测定:应保持空腹抽血,清晨空腹血脂检查,应口服降脂药,如辛伐他汀等;
4、肝功能:注意不要吃油腻的食物,检查前1周不要饮酒,不要吃对肝功能有影响的药物,如环磷酰胺、苯丁酸氮芥等;
5、肾功能:需要保持空腹抽血,检查前1天的早上应注意饮食清淡,不要吃早餐,检查当天早上不要吃饭,需要一直到医院空腹抽血;
6、甲状腺功能:甲功检查前需要注意空腹抽血,并且要静脉抽血,检查前1天晚上10点后不要进食,可少量饮水,次日早晨空腹抽血,应空腹检查;
7、抗髓磷脂抗体:需要用晨尿做检测,一般采血后4小时内送检,建议2-3天内不要口服激素等药物,以免影响检查结果;
8、叶酸:建议在抽血后3-5天,抽血化验后服用叶酸,叶酸需要长期服用,以免影响检查结果;
9、维生素B12:检查前1周不要吃动物肝脏、肾脏等食物,也不要喝酒,不要过度劳累。
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