遗传代谢病是一组以影响机体蛋白质代谢、有代谢产物蓄积及生化异常为特征的疾病,通常是由于遗传缺陷或基因突变所引起。
根据疾病的表现不同,通常可分为四种,第一种是戈谢病,是由于戈谢细胞无法代谢葡萄糖。第二种是尼曼-皮克病,又称鞘磷脂沉积病,是由于尼曼匹克酸堆积导致。第三种是肝豆状核变性,是由于铜代谢障碍导致的。第四种是戈谢病,又称肝糖原积累病,是由于缺乏肝脏糖原分解酶,导致肝脏葡萄糖供应不足。
遗传代谢病项目参考值表
1、一般治疗:纠正贫血,控制感染,提供足够的热量和营养,避免代谢紊乱进一步加重。
2、药物治疗:可在医生的指导下使用磺胺类药物,如苯巴比妥片、氨苯蝶啶片、柳氮磺吡啶肠溶片等。
3、手术治疗:可进行代谢产物的去除,肝移植,细胞移植等,需结合具体疾病进行对症治疗。
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