遗传代谢病可以查皮质醇吗

皮质醇是肾上腺分泌的一种激素，当皮质醇增多时，称为皮质醇增多症，此时可以查皮质醇。对于遗传代谢病，通常可以通过尿游离皮质醇测定、大部分垂体分泌的皮质醇、性腺轴、CT检查、肾上腺静脉采血等方法进行检测。

1、尿游离皮质醇测定：需要到医院进行，测定尿游离皮质醇的水平，明确肾上腺皮质增多症是否为该病。但是在患者有全身性皮质醇增多症时，尿游离皮质醇通常也会增高;

2、大部分垂体分泌的皮质醇：当垂体分泌皮质醇增多时，不仅要查血皮质醇水平，还要检查肾上腺的功能，如ACTH。ACTH主要是促进肾上腺皮质醇的分泌，而ACTH则是在皮质醇增多时反馈分泌的指标;

3、性腺轴：性腺轴主要检查女性性腺轴，也就是性腺激素水平，可以查促性腺激素。但对于男性而言，则是睾酮的水平;

4、CT检查：通过CT检查，可以查肾上腺的大小，判断肾上腺皮质增生的程度，是否为腺瘤导致肾上腺皮质醇增多症;

5、肾上腺静脉采血：此检查主要是检查肾上腺的功能，判断肾上腺皮质增生是原发性还是继发性。

对于遗传代谢病，通过皮质醇增多症的临床特点，以及相关检查，如CT、核磁共振、肾上腺静脉采血等，进行综合判断。在明确诊断后，要针对病因进行治疗，如使用糖皮质激素，或手术切除腺瘤。

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