遗传代谢病筛查谷氨酸低

遗传代谢病筛查谷氨酸低，是指在临床上通过基因检测，发现谷氨酸脱氢酶、精氨酸缺乏症两种疾病，其属于常染色体隐性遗传病，是由于基因突变导致肝脏代谢异常的一种疾病。

1、病因：谷氨酸脱氢酶是肝脏中含量最高的代谢酶，如果出现缺陷，则会导致代谢障碍，引起疾病，而精氨酸缺乏症是由于精氨酸生物合成酶缺陷所致，是常见的常染色体隐性遗传病;

2、症状：遗传代谢病主要的临床表现是肝功能异常、智力低下，以及出现小脑萎缩、共济失调、肌张力减低等症状。精氨酸缺乏症的患者，临床上主要表现为生长发育迟缓、智力低下，以及出现小脑萎缩、共济失调、肌张力减低、性格孤僻、行为异常、语言障碍等症状;

3、检查：遗传代谢病的患者，可以到医院配合医生进行血液检查、尿液检查，以及影像学检查，如肝功能检查、肾功能检查、脑部核磁共振检查等。精氨酸缺乏症的患者，可以到医院进行精氨酸浓度检查等检查;

4、治疗：遗传代谢病患者的治疗，主要是对症治疗和对因治疗。对于肝功能异常的患者，可以遵医嘱使用注射用还原型谷胱甘肽等药物，以保护肝细胞、改善肝功能。对于小脑功能不全的患者，可以遵医嘱使用甲磺酸双氢麦角毒碱片等药物，以改善症状。如果患者出现肌张力减低的症状，可以遵医嘱使用左卡尼汀注射液等药物，以帮助改善神经细胞代谢。如果患者出现代谢异常，可以遵医嘱应用甲苯磺酸索拉非尼片等药物，以改善症状。

建议精氨酸缺乏症的患者，在日常生活中多吃高蛋白、高维生素、低脂肪的食物，比如牛奶、鸡蛋、鱼肉、菠菜、苹果等。同时注意休息，避免劳累，保持心情愉悦。

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