遗传代谢病筛查结果不正常

遗传代谢病筛查结果不正常，通常是指代谢病筛查结果不准确，可能与疾病因素、标本采集方法不当、实验室条件差、疾病严重程度不一致、受检者核型异常等因素有关，可结合具体情况进行分析，必要时重新检测。

1、疾病因素：主要是由于遗传缺陷、基因突变等因素引起的代谢病，因代谢异常，导致筛查结果不正常，可出现苯丙酮尿症、先天性高氨酸血症、先天性甲状腺功能减退症、戈谢病等。可结合临床表现以及是否出现并发症，给予相应治疗，如先天性甲状腺功能减退症患者，可给予甲状腺激素替代治疗;

2、标本采集方法不当：主要是由于血清标本在采集过程中受到溶血、细菌污染、操作不当等因素影响，导致检测结果不准确，出现遗传代谢病筛查结果不正常的情况，可重新采集血清标本进行检测;

3、实验室条件差：因检测所选择的实验室环境较差，如二氧六甲双胍串珠试验，可导致串珠污染，影响检测结果，出现遗传代谢病筛查结果不正常的情况，建议选择正规医院进行检测;

4、疾病严重程度不一致：由于疾病症状轻重不一，导致检测结果不准确，如苯丙酮尿症，临床症状较轻，只有轻微的生长发育异常，而其他症状较为严重，因此，出现遗传代谢病筛查结果不正常的情况，可进行确诊。建议治疗期间，积极配合医生治疗，规律随访;

5、受检者核型异常：主要是由于遗传缺陷导致的遗传代谢病，因核型异常，导致遗传代谢病筛查结果不正常，可进行确诊，给予特殊的饮食和药物指导。

因此，遗传代谢病筛查结果不正常，要针对具体情况寻找原因，做到早发现、早治疗。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。