遗传代谢病是一组以蛋白质缺乏、低苯丙氨酸血症、高氨血症、瓜氨酸血症等为主要表现的临床综合征,是由于遗传缺陷导致的一大类疾病。遗传代谢病中的C4偏低,一般是指患者血清中的乳酸脱氢酶活性偏低。
1、先天性甲状腺功能减退症:是由于甲状腺激素合成和分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。甲状腺功能减退症患者的血清中,乳酸脱氢酶活性会出现偏低的情况;
2、肝豆状核变性:是一种以肝脏病变为主要表现,以血浆铜浓度升高,小铜色素沉着为特征的遗传性疾病。肝豆状核变性患者的血清中,乳酸脱氢酶活性也会出现偏低的情况;
3、肝硬化:肝硬化患者肝细胞受损,机体会产生大量的谷氨酰转肽酶,而谷氨酰转肽酶主要的功能就是分解氨基酸,肝硬化患者谷氨酰转肽酶活性会出现明显偏低的情况;
4、肾脏疾病:肾脏是体内的主要代谢器官和排泄器官,因此肾脏疾病也可能会导致患者出现遗传代谢病中的C4偏低的情况,如肾病综合征、慢性肾小球肾炎等。
除上述情况外,患者如果出现恶性肿瘤,在放疗、化疗的治疗过程中,患者也可能会出现遗传代谢病中的C4偏低。如果患者在检查中发现遗传代谢病中的C4偏低,不要过于担心、焦虑,建议及时咨询医生,在医生的指导下积极治疗,以免延误病情。
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