遗传代谢病筛查氨基酸低

遗传代谢病筛查中，氨基酸是其中一项指标，遗传代谢病是指由于遗传缺陷导致的一组异质性疾病，氨基酸缺乏是引起遗传代谢病的主要原因，因此当氨基酸低时，考虑存在先天性的氨基酸代谢障碍。此时需要进行饮食调理，同时配合药物治疗，一般能改善症状。

一、原因：

人体内必需氨基酸种类多达十几种，以赖氨酸和苯丙氨酸为主，人体不能自主合成，必须从食物中摄取。但某些氨基酸在体内分解代谢却不行，从而引起代谢病。其中以苯丙酮尿症和苯丙酸尿症较为常见，此外，酪氨酸血症也可引起。

二、检查方法：

1、采血：生化项目中的氨基酸检测，一般都是通过抽血的方式进行检测，所以当检测结果显示氨基酸低时，可到医院进行相关检查，以明确是否存在氨基酸代谢障碍;

2、尿液检查：一般可选择患者的尿液，使用经过特殊染色后的尿液进行检测，检测结果如果存在异常，则提示肾脏代谢功能出现问题;

3、羊水检查：通过羊水穿刺，抽取孕妇的羊水，经过特殊仪器检测，对其中的氨基酸、游离氨基酸、二氧化碳等进行检测，根据检测结果可判断是否存在氨基酸代谢障碍;

4、基因检测：基因检测是相对较准确的检测方法，可在孕中期对胎儿的基因进行检测，如果检测结果存在异常，则需根据情况决定是否继续妊娠。

三、治疗：

1、饮食调理：日常饮食中可适当进食富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、肉类等。同时需避免进食富含脂肪的食物，因为脂肪过多也可导致代谢障碍，如肥肉、油炸食品等，都可加重氨基酸代谢障碍，不利于疾病的控制和治疗;

2、药物治疗：如果经过饮食调理和尿液检查，发现存在轻微的氨基酸代谢障碍，可遵医嘱使用药物治疗。可使用左甲状腺素钠片、苯丙酸诺龙注射液等药物，以改善机体代谢障碍。

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