遗传代谢病是一组以累及多系统、多器官损害为主要表现的遗传病,遗传代谢病的患者生育需要避开有可能导致疾病的致病基因,进行优生、优育处理,还需要做好孕前检查。
1、避开致病基因:如果夫妻双方患有遗传代谢病,如常见的苯丙酮尿症、先天性高氨酸血症或枫糖尿症等,建议在怀孕前就应该做好遗传咨询,咨询医生后再考虑是否可以怀孕,以免将疾病遗传给下一代;
2、优生:在怀孕前建议做好遗传代谢病的优生检查,判断遗传代谢病的类型,选择是否可以怀孕,如果可以,在怀孕期间应该做好各方面的检查和处理,在胎儿出生后也应该做好相应的检查,避免出现异常;
3、优育:遗传代谢病的患者最好是在孕前就进行优育处理,如咨询医生是否可以在备孕期间避免服用药物,以及接种疫苗等,做好优育处理,因为遗传代谢病的患者可能会受到疾病影响,而导致胎儿畸形等,做好优育处理可以减少不良妊娠结果;
4、做好孕前检查:遗传代谢病的患者需要做好孕前检查,如血常规、尿常规、肝肾功能检查、甲状腺功能检查、地中海贫血的筛查等,了解自身情况,同时排除是否有家族遗传病史,再决定是否可以怀孕。
遗传代谢病患者可出现发育迟缓、智力障碍、癫痫、呼吸困难等症状,因此建议患者在备孕前进行全面的优生检查,确定身体是否适合怀孕,以免增加出现胎儿畸形的几率。
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