遗传代谢病缬氨酸偏高

遗传代谢病中的缬氨酸偏高，主要是由于患者体内相关基因出现突变，导致体内蛋白质代谢异常而引起。常见的包括丙酸血症、甲状腺功能减退症、高氨血症等，建议患者及时就医，根据相应的病因采取相应的治疗措施。

1、丙酸血症：是由于患者丙酸脱氢酶的基因突变，使丙酸氨酸羟化酶缺乏，导致患者体内丙酸氨酸浓度增高，可出现血液偏酸、眼球震颤等表现。可遵医嘱应用小剂量的维生素B12、叶酸，或者通过饮食控制，减少蛋白质摄入，以降低丙酸氨酸的生成，从而使偏高的血氨浓度降低;

2、甲状腺功能减退症：是由于患者甲状腺激素合成和分泌减少，或者组织作用减弱导致的全身性低代谢综合征，也可使患者出现血清中蛋白质代谢障碍，引起血清氨基酸分析偏高，可伴有心率减慢、食欲下降、记忆力下降等表现。可在医生的指导下应用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗，以纠正甲状腺功能，改善不适症状;

3、高氨血症：是由于患者体内蛋白质分解代谢增加，使氨基酸代谢产物在血液中大量堆积，血氨升高，导致患者出现头晕、嗜睡、烦躁不安等表现。可遵医嘱应用门冬氨酸鸟氨酸颗粒、精氨酸苯乙酸盐片等药物治疗，以促进血氨水平下降;

4、其他：如糖原累积症、戈谢病等，也可导致患者出现血氨偏高。糖原累积症是由于患者糖原合成和代谢过程中，某些酶的缺陷，使糖原分解障碍，使患者出现血清氨基酸偏高，并可伴有进行性加重的肝肿大、低血糖等表现，可遵医嘱应用胰高血糖素、葡萄糖输注等药物，以控制病情发展。

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