遗传代谢病筛查甲硫氨酸

甲硫氨酸又称甲硫氨酸，遗传代谢病筛查中的甲硫氨酸，是一种生化项目，可以反映人体内甲硫氨酸和甲硫氨酸储量是否异常。甲硫氨酸代谢病是一组较为常见的遗传性疾病，其筛查指标包括血液中甲硫氨酸浓度、血清游离甲硫氨酸及总甲硫氨酸浓度等。

1、血液中甲硫氨酸浓度：需要抽取外周静脉血，并通过特殊仪器测定血清中甲硫氨酸的浓度，进而可检测是否存在甲硫氨酸代谢障碍。正常人血清甲硫氨酸浓度为5-10mol/L，增高见于维生素B12缺乏症、甲状腺功能亢进、高胱氨酸血症等，降低见于维生素B6缺乏症、肝病、肾病等;

2、血清游离甲硫氨酸：需要抽血清或者毛细血管滤液进行检测，正常值为1-3mol/L，增高见于高蛋白血症、甲状腺功能亢进、精神分裂症等，降低见于肝病、肾病等;

3、总甲硫氨酸浓度：需要进行采血，并送实验室进行分析，正常值为1.5-3.5mmol/L，增高见于甲硫氨酸中毒，降低见于肝病、肾病等。

此外，甲硫氨酸和羟甲硫酸二者可以通过不同的受体作用，使红细胞内的甲硫氨酸浓度有所差异。甲硫氨酸大多在肝脏中合成，而羟甲硫酸二者主要在肾脏中合成。因此，通过检测血液中甲硫氨酸和羟甲硫酸二者的水平，可以反映人体中甲硫氨酸储量是否正常。临床上通常还可通过检测血清中促甲状腺激素水平，判断甲硫氨酸代谢是否存在障碍。

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