遗传代谢病基因划分

遗传代谢病是一类由于遗传缺陷，导致代谢异常的疾病，其致病基因至少位于2个基因，包括7个致病基因、2个单基因，以及7个氨基酸组成的成对基因。遗传代谢病的基因可以分为两类，一类是常染色体隐性遗传病，另一类是常染色体显性遗传病。

一、常染色体隐性遗传病：

1、戈谢症：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变引起的溶血性疾病，全称为戈谢细胞症，是一种常染色体隐性遗传病;

2、血友病：是由于缺乏凝血因子VIII或IX导致的凝血障碍性疾病，也是一种常染色体隐性遗传病;

3、丙酸血症：是由于丙酸激酶缺乏导致的溶血性疾病，也是常染色体隐性遗传病;

4、戊型病毒性肝炎：是由于戊型肝炎病毒感染肝脏导致的急性肝炎，属于戊型病毒性肝炎病毒感染的一种，也是一种常染色体隐性遗传病。

二、常染色体显性遗传病：

1、白化病：是由于酪氨酸激酶缺乏，导致酪氨酸氧化酶功能异常，而引起的皮肤，以及眼睛、毛发和其他器官黑色素生成减少而引起的遗传性白化病;

2、苯丙酮尿症：是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因出现突变，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起人体出现以神经系统损害为主的慢性脑部疾病，属于常染色体隐性遗传病;

3、先天性高氨血症：是由于患儿体内的丙氨酸羟化酶、尿素循环中的丙氨酸辅酶A基因，以及磷酸丙酯酰辅酶A合成不足，使肝脏等组织中堆积的苯丙氨酸及其代谢物增多，可引起智力发育迟缓、癫痫发作、骨骼发育不良等症状;

4、其他：如先天性甲状腺功能减退症、先天性肾病综合征等。

遗传代谢病基因可以分为两类，一类是常染色体隐性遗传病，另一类是常染色体显性遗传病。常染色体隐性遗传病致病基因在常染色体上，而常染色体显性遗传病的致病基因在性染色体上。

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