遗传代谢病检组氨酸偏低

遗传代谢病检测中，如果出现了氨基酸代谢障碍，可引起组氨酸偏低，属于常见的氨基酸代谢缺陷病。组氨酸是一种非必须氨基酸，是人体内存在的一种氨基酸，通常在蛋白质合成的过程中发挥了重要作用。

一、原因：

体内相关基因发生突变，导致蛋白质合成量减少或者消耗量增加，影响了人体对氨基酸的吸收和利用，导致人体氨基酸代谢紊乱，引起氨基酸偏低。

二、症状：

1、儿童：主要表现为生长发育迟缓、智力低下，以及反复感染、皮肤损伤等，严重时会出现昏迷;

2、成人：主要表现为消瘦、疲乏、无力、心力衰竭、水肿等，容易引起心脑血管疾病，甚至会发生猝死。

此外，轻者症状轻微，重者可出现反复感染、皮肤损伤等情况。氨基酸代谢病是一种单基因遗传性疾病，如果出现了上述症状，建议及时到医院进行相关基因检查，可明确诊断。如果是酪氨酸血症，一般是酪氨酸激酶缺陷所致，以及可能与5，7-色氨酸转运受体基因突变有关，需要进行相关检查以明确诊断。日常生活中应注意饮食均衡，避免挑食、偏食，应保持充足的睡眠，适当进行体育锻炼，以增强体质，有助于机体恢复。

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