遗传代谢病基因检测有哪些

遗传代谢病基因检测，是指通过基因检测明确遗传病诊断的一种检测方法，需要到正规医院进行检测。基因检测是一种较先进的检测方法，常见的检测方法包括点突变检测、线粒体基因检测、代谢缺陷检测、单基因遗传病检测等。

1、点突变检测：主要是利用PCR基因检测，检测点突变情况;

2、线粒体基因检测：可以利用串联质谱检测，检测线粒体DNA是否存在突变，此方法简单、快速;

3、代谢缺陷检测：如果需要检测乳酸脱氢酶、天冬氨酸氨基转移酶、丙酮酸激酶等，可以利用红外线光谱图和质谱分析技术，进行代谢缺陷的检测;

4、单基因遗传病检测：可利用聚合酶链反应、SODI蛋白基因检测、染色体微缺失微重复综合征检测、Scl-70蛋白基因检测，进行单基因遗传病的检测。

此外，还可以利用DNA测序技术进行二代测序，以及PCR基因、NGS测序等，其中DNA测序技术相对成熟，可以检测少数突变型基因，而NGS测序因为成本较高，应用逐渐减少。患者可以根据自身情况，选择合适的基因检测，明确诊断与疾病风险。在进行遗传代谢病基因检测时，需要空腹抽血，建议在检查前12-24小时内避免进食，以保证检查结果的准确性。

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