遗传代谢病结果几项偏高

遗传代谢病，即使在遗传疾病的后代，也是有可能会发病的，所以遗传代谢病的结果，有可能是偏高，也有可能是正常情况。一般可以通过筛查遗传代谢病的遗传代谢病基因，或者通过羊水穿刺等方法，检查遗传代谢病的情况，通过基因检测之后就可以判断是否存在遗传代谢病。

1、丙酮酸脱氢酶缺乏症：是临床较为常见的一种溶血性疾病，是由于丙酮酸脱氢酶的缺乏，导致糖原的代谢受到影响，从而引起的一种疾病。这类疾病的患者，在进行遗传代谢病基因检测时，就可以表现为丙酮酸脱氢酶活性偏高。患者可表现为智力发育迟缓、癫痫发作、肝脾肿大等症状，可遵医嘱使用丙酮酸脱氢酶抑制剂，如依帕司他进行治疗;

2、苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起人体出现以神经系统损害为主的疾病。患者可表现为小儿生长发育迟缓、智力落后，以及小头畸形等症状，在进行遗传代谢病基因检测时，就可以表现为苯丙氨酸羟化酶活性偏高。患者可遵医嘱使用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养，后期需要添加辅食，以改善症状;

3、枫糖尿症：是由于患者的代谢酶缺陷，导致糖原在肝脏、肾脏、脑组织等处蓄积，引起代谢性酸中毒、电解质紊乱等疾病。患者可表现为发育迟缓、呼气有烂苹果味、呼气有烂苹果味等症状，一般可通过基因检测明确诊断。患者可遵医嘱使用饮食治疗，减少天然饮食中的高糖、高蛋白食物，改用低苯丙氨酸奶粉喂养;

4、先天性甲状腺功能减退症：是由于患者的甲状腺激素分泌不足，导致生长发育迟缓、骨骼发育不良、智力低下等，进行遗传代谢病基因检测时，就可以表现为酶活性偏高。患者可遵医嘱使用左甲状腺素钠片，进行替代治疗。

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