遗传代谢病筛查的重要意义

遗传代谢病筛查，是指通过筛查先天性遗传代谢病，从而达到早发现、早诊断、早治疗的目的，重要意义包括避免近亲结婚、避免不良妊娠史、避免接触致畸物质、预防先天性疾病等。

1、避免近亲结婚：近亲结婚时，可能会将相同的基因通过遗传物质传递给子女，导致后代出现相应的遗传代谢病，因此建议避免近亲结婚;

2、避免不良妊娠史：如果在妊娠早期孕妇感染病毒，或者接触辐射、化学物质等，可能会导致胎儿基因突变，出现遗传代谢病，胎儿出生后还可能会出现多种先天性疾病，因此应避免不良妊娠史;

3、避免接触致畸物质：如果在妊娠早期孕妇感染病毒，可能会导致胎儿发育异常，出现畸形，或者出生后出现各种先天性疾病，因此在妊娠早期应避免接触致畸物质，如避免接触X射线、铅、汞等;

4、预防先天性疾病：通过遗传代谢病筛查，可以发现先天性代谢性疾病，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性高氨酸血症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性高氨血症、先天性肌强直、先天性肾上腺皮质增生症等，可以尽早发现，避免造成严重后果，如先天性脑积水、脊柱裂、无脑儿等，因此在妊娠早期应进行遗传代谢病筛查。

此外，遗传代谢病筛查还可以判断疾病的治疗效果，如果出现遗传代谢病，可以在医生指导下进行预防性治疗，从而降低患病风险。

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