遗传代谢病检查c3

遗传代谢病检查C3，是指遗传代谢病患者的血清检查项目中三个代谢指标，包括丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶、异常凝血酶原等。临床上常用于遗传代谢病的筛查，或对遗传代谢病作出诊断。

1、丙氨酸氨基转移酶：主要存在于各种组织中，是反映肝功能的生化指标。该指标升高见于各种肝胆疾病，其中病毒性肝炎、药物性肝炎、酒精性肝炎等，都会出现升高。此外，胆囊炎、胆结石、急性心肌梗死、心肌炎、急性肾炎等，也可出现升高。需结合其他检查，进行明确诊断;

2、天冬氨酸氨基转移酶：主要分布在心肌、肝脏、骨骼肌等组织中，也存在于肾脏、胰腺、脾脏等器官中，其数值升高可见于急性肝炎、肝硬化、心肌梗死、肾病综合征等。同时天冬氨酸氨基转移酶的升高，也可见于生理性因素，如剧烈运动、骨骼肌劳损等;

3、乳酸脱氢酶：主要分布在肾脏、骨骼肌等组织中，其中乳酸脱氢酶升高，可见于急性肝炎、肝硬化、心肌梗死等疾病。同时乳酸脱氢酶水平升高程度与病情严重程度呈正相关，可以作为肝功能损害的早期指标;

4、肌酸激酶同工酶：主要分布在心肌、骨骼肌等组织中，其数值升高可见于心肌梗死、肌肉损伤等，可以作为心肌梗死、肌肉损伤的筛查指标;

5、异常凝血酶原：主要分布于肝脏、肾脏、心脏等组织中，其数值升高，可见于肝癌、肺癌、肾病综合征等疾病。

此外，临床中还存在一些其他的遗传代谢病，如异常凝血酶原I和异常凝血酶原II，这两种指标可用于遗传性出血性毛细血管扩张症、维生素K缺乏症、肝脏疾病、胆道疾病等疾病的筛查。

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