遗传代谢病筛查需要挂哪科

遗传代谢病筛查，简称遗传代谢病，为在基因检测基础上，进一步检测先天性遗传代谢病的疾病。遗传代谢病筛查需要挂遗传代谢科，遗传代谢病是一大类疾病，包括先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、戈谢病、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。

1、先天性甲状腺功能减退症：简称甲减，是由于甲状腺激素合成和分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。患儿可表现为智力发育迟缓、身材矮小、黄疸、皮肤粗糙、嗜睡、食欲减退等，进行遗传代谢病筛查时，可发现血清促甲状腺激素增高;

2、苯丙酮尿症：是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致，是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病。患儿可表现为生长发育迟缓、骨骼和毛发色素浅淡、尿液或汗液有鼠臭味等，进行遗传代谢病筛查时，可发现血苯丙氨酸浓度明显升高;

3、先天性肾上腺皮质增生症：是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中，某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变，属于常染色体隐性遗传疾病。患儿可表现为生长发育迟缓、骨骼改变、血压升高、多毛等，进行遗传代谢病筛查时，可发现血浆皮质醇水平升高;

4、戈谢病：是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致葡萄糖脑苷脂在体内异常沉积而引起的代谢病。患儿可表现为生长发育迟缓、骨骼改变、面容改变等，进行遗传代谢病筛查时，可发现血浆葡萄糖脑苷脂酶活性明显降低;

5、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变导致葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，是临床较为少见的溶血性疾病。患儿可表现为贫血、黄疸、皮肤瘀点等，进行遗传代谢病筛查时，可发现血清胆红素升高。

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