遗传代谢病检验酪氨酸高

遗传代谢病检测出现酪氨酸高，主要是由于酪氨酸在体内可转化为甲基氨酸和氨酸，如果出现异常，可能是患有酪氨酸血症。引起酪氨酸血症的原因有很多，如先天性酪氨酸血症、肝豆状核变性、维生素B6缺乏症、镰状红细胞性贫血等。出现此种情况后建议及时到正规的医院进行就诊，明确病因后采取针对性措施进行治疗。

1、先天性酪氨酸血症：是由于酪氨酸羟化酶缺乏，导致酪氨酸和其他含氨酸氨基酸在血中蓄积，引起的以皮肤、神经、肝、心、肾、骨骼等组织的黑色素增生为主要表现的遗传性代谢性疾病。临床上可采用手术治疗，如肝移植、脾切除术等;

2、肝豆状核变性：是由于铜代谢障碍，使肝脏、肾脏等组织中铜堆积，而引起的肝脏、肾脏等组织损害以及功能改变的疾病。肝豆状核变性患者应注意低铜饮食，在医生指导下服用葡萄糖酸锌、青霉胺等药物;

3、维生素B6缺乏症：长期缺乏维生素B6，可导致神经组织中的铜沉积，引起进行性运动障碍。可在医生指导下口服维生素B6，或肌肉注射维生素B1、维生素B12等进行治疗;

4、镰状红细胞性贫血：红细胞内形成的血红蛋白携氧能力减弱，导致组织器官缺氧，组织中酸性物质堆积，引起红细胞变形性改变。建议患者多饮水，注意休息，在医生指导下服用氢氯噻嗪等药物。

此外，一些进行性肌营养不良症、肌炎等也可能会导致酪氨酸高，建议前往医院进行专业的检查，并在医生的指导下进行治疗。

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