遗传代谢病引起血小板减少,可见于戈谢病、尼曼-皮克病、肝豆状核变性、戈谢细胞瘤,要根据不同的疾病类型遵医嘱进行积极治疗。
1、戈谢病:是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致的溶血性贫血,患者可出现血小板减少的情况。戈谢病患者应注意补充营养,避免营养不良,日常生活中尽量吃低脂肪、高纤维等易消化的食物,注意补充叶酸,也可在医生的指导下应用铁剂治疗;
2、尼曼-皮克病:属于常染色体隐性遗传代谢病,也可导致血小板减少,常伴有发育迟缓、肝脾肿大等症状。临床上尚无特效治疗方法,可以通过造血干细胞移植治疗;
3、肝豆状核变性:属于常染色体隐性遗传代谢病,可导致血小板减少,常伴有肝脾肿大、黄疸、腹水、嗜睡、昏迷等症状。要避免吃高铜食物,如坚果、菠菜、龙虾等,肝功能异常时可以遵医嘱服用保肝药物治疗,如复方甘草酸苷片、水飞蓟宾胶囊等;
4、戈谢细胞瘤:是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致的溶血性疾病,也可导致血小板减少,常伴有发热、体重下降、腹痛、黄疸等症状。治疗上可以采取放疗、化疗,还可以通过手术切除脾脏治疗。
出现血小板减少的情况,建议及时前往医院的血液内科就诊,通过血常规检查、血涂片检查、骨髓穿刺检查等明确诊断,不可随意用药。
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