遗传代谢病验血检验报告单怎么看

遗传代谢病是一类由于遗传缺陷，导致的一类代谢性疾病，临床上比较常见的有苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性高氨血症等。遗传代谢病验血可以通过蛋白电泳、血氨基酸分析、血糖、肝功能、肾功能等项目来看。

1、蛋白电泳：蛋白电泳是一种生化电泳技术，通过检测血液中各种蛋白质的含量，来判断该蛋白是否存在，如果蛋白质升高，则说明可能存在遗传代谢病。

2、血氨基酸分析：血氨基酸分析可以检测各种氨基酸的含量，如果血氨基酸升高，可能是肝豆状核变性、苯丙酮尿症等疾病引起的。

3、血糖：血糖可以检测血液中的葡萄糖，如果血糖升高，可能是糖尿病引起的，也可能是一种遗传代谢病。

4、肝功能：肝功能检查可以了解肝功能有无异常，如果肝功能存在异常，可能是肝豆状核变性、肝糖原累积症等遗传代谢病造成肝脏损伤，导致肝功能检查异常。

5、肾功能：肾功能检查可以了解肾脏的功能，如果肾功能不全，可能会导致代谢废物堆积，导致血肌酐、尿素氮升高，遗传代谢病也可能会对肾脏造成损伤，导致肾功能不全。

除上述项目外，血常规、尿常规、凝血功能、血脂、甲状腺功能等，也可以检查是否存在遗传代谢病。如果出现遗传代谢病的相关症状，建议及时到医院的遗传代谢科就诊，进行血液检查、尿液检查、肝功能检查、肾功能检查等，以明确诊断。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。