遗传代谢病辛酰肉碱c8

遗传代谢病的基因检测中，有一项是辛酰肉碱C8，另一项是肌酸激酶C4，这两项指标在临床上主要用于判断是否有遗传代谢病。正常情况下，辛酰肉碱C8的参考值为男性在0.8-1.5Mol/L，女性在0.6-1.7Mol/L，如果出现升高，考虑患有遗传代谢病。辛酰肉碱C8是一种类氨基酸，由3个亚基组成的酸性氨基酸，由于组成成分不同，被命名为辛酰辅酶A8。

1、先天性肌营养不良：是由于基因突变引起的肌肉蛋白质结构和功能异常的疾病，这类疾病与遗传有一定的关系，大多为常染色体显性遗传。患者在临床上可表现为肌无力、肌强直、面肌松弛、吮吸困难等症状。临床可通过基因检测进行诊断，基因检测结果一般显示为TSC1基因、TSC2基因、ATPMI基因等;

2、丙酸血症：是由于丙酸脱氢酶缺乏引起的一种代谢性疾病，这类疾病也是先天性肌营养不良的一种，属于常染色体隐性遗传。患者在临床上可表现为肌无力、肌肉强直、关节挛缩、面肌瘫痪等症状，可以通过基因检测进行诊断。这类疾病的患者，可以遵医嘱使用维生素B12片、三磷酸腺苷二钠片等药物进行治疗;

3、苯丙酮尿症：是由于患者体内各组织不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，引起一系列的功能异常。患者可表现为生长发育迟缓、智力低下、癫痫等症状，通过基因检测可明确诊断。目前临床上尚无有效治疗方法，可以通过新生儿期及时的筛查和治疗，有效预防疾病的发生;

4、其他：如先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等，也可以通过基因检测进行诊断。

因此，可以通过基因检测判断是否有遗传代谢病，如果出现异常，建议及时就诊进行治疗。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。