遗传代谢病国内外发展

遗传代谢病是一组以蛋白质缺乏，或是先天性酶缺陷为主要表现的临床疾病，国内外的发展主要体现在疾病类型、治疗方式等方面。

一、疾病类型：

遗传代谢病包括原发性蛋白酪氨酸激酶缺乏症、戈谢病、尼曼-皮克病等疾病，具体发病机制尚未明确，可能与基因突变有关。

二、治疗方式：

1、药物治疗：由于个体差异较大，不同患者的用药方案存在差异，因此应在医生指导下根据具体症状，以及患病的类型，针对性用药。如戈谢病患者，可遵医嘱使用β-干扰素、磺胺类药物、酪氨酸激酶抑制剂等进行治疗;

2、手术治疗：如脾切除术，可用于脾功能亢进导致的血小板减少，或者脂肪沉积导致的肝脏脾肿大，可通过手术的方式，进行治疗;

3、饮食调理：患者应注意均衡饮食，以高蛋白、高热量、高维生素的食物为主，尽量避免摄入高脂肪食物;

4、物理治疗：部分患者还可通过物理方式进行治疗，如按摩、电疗等，可辅助缓解不适症状。

三、家族史的问题：

遗传代谢病具有一定的遗传倾向，如果父母或者家族中有遗传代谢病患者，下一代患病的概率要比普通人高。因此建议在怀孕之前，或者是在怀孕期间做好遗传代谢病的筛查，可以在孕期12周左右进行羊水穿刺，抽取羊水细胞，进行染色体核型分析，以排除遗传代谢病。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。