遗传代谢病与分子生物学

遗传代谢病是一组与遗传缺陷有关的疾病，是由于基因突变导致蛋白质结构、功能异常，可能影响机体正常生理功能，主要包括戈谢病、甲状腺功能减退症、先天性丙种球蛋白缺乏症、苯丙酮尿症等。

1、戈谢病：是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起的溶血性疾病，患者的血液中可能存在戈谢细胞，临床表现主要为贫血、黄疸、脾肿大等症状;

2、甲状腺功能减退症：是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足导致机体代谢降低的一种疾病，患者可表现为乏力、畏寒、记忆力减退、嗜睡、食欲减退等症状;

3、先天性丙种球蛋白缺乏症：也称为温和性联合变异型，是由于编码HLA-B8的基因发生突变，导致免疫球蛋白超缺，常表现为反复感染、特发性血小板减少性紫癜、发育不良、自身免疫性疾病、器官移植受者等;

4、苯丙酮尿症：是由于编码PBP1的基因发生突变，导致苯丙氨酸羟化酶缺陷，苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，同时导致神经系统损害，患者可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤或毛发色素浅淡等症状。

此外，一些常染色体隐性遗传代谢病，也可以合并遗传性蛋白质病，如常染色体隐性遗传淀粉样变性等。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。