遗传代谢病筛查ohp筛查

遗传代谢病的筛查，有助于早期诊断和治疗，遗传代谢病筛查包括筛查甲状腺肿大、筛查糖尿病、筛查痛风、筛查抗体缺乏等，可以通过不同的方式进行筛查。

1、筛查甲状腺肿大：甲状腺肿大是由于甲状腺细胞过度增生造成，如果甲状腺肿大严重，在做甲状腺彩超的时候，可以看到甲状腺呈现弥漫性肿大，此时需要做甲状腺功能检查，而甲状腺功能检查包括促甲状腺激素、总甲状腺素、总三碘甲腺原氨酸、游离三碘甲腺原氨酸等检查，通过甲状腺功能的检查，可以初步评估甲状腺功能;

2、筛查糖尿病：糖尿病是一种以慢性高血糖为特征的代谢性疾病，会导致患者出现多饮、多食、多尿，以及体重减轻的表现，甚至还有可能会导致患者出现糖尿病足、糖尿病肾病等并发症，在做血糖检查的时候，可以检查出是否患有糖尿病;

3、筛查痛风：痛风是一种嘌呤代谢紊乱性疾病，有可能会导致患者出现关节红肿、关节疼痛等症状，在检查痛风的项目时，可以通过尿酸测定、关节液酸碱度检查等方式进行诊断;

4、筛查抗体缺乏：有些疾病的发生是由于患者体内缺乏某种抗体造成，比如抗甲状腺过氧化物酶抗体、抗核抗体、抗双链DNA抗体等，可以通过抗体的检查，明确患者是否存在抗体缺乏。

遗传代谢病的筛查，还可以了解是否存在血友病的基因，以及是否存在遗传性肾病等，有利于提前做好患者的准备，可以在医生的指导下积极治疗。

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