遗传代谢病筛查c2偏高

遗传代谢病筛查，一般是指遗传代谢病筛查中的血氨酰转移酶偏高，主要包括先天性肝豆状核变性、肝糖原累积症、戈谢病、尼曼-皮克病等。出现偏高的情况，建议及时到正规医院的普通内科就诊。

1、先天性肝豆状核变性：是一种常染色体隐性遗传性疾病，与ATP7B基因突变有关。人体内铜代谢障碍，可导致肝细胞、骨、肾等组织损害，引起血氨酰转移酶偏高。临床以低铜饮食、低糖饮食为主，应避免食用动物肝脏、菠菜等含铜多的食物。同时遵医嘱服用硫酸锌口服溶液、葡萄糖酸锌颗粒等药物治疗;

2、肝糖原累积症：是由于先天性糖原代谢异常，导致肝脏葡萄糖原累积，引起肝脏糖原分解不完全，造成血氨酰转移酶偏高。建议减少淀粉以及糖分的摄入，遵医嘱服用磷酸化酶抑制剂，如磷酸化酶抑制剂包括恩替卡韦胶囊、阿德福韦酯片等药物进行治疗;

3、戈谢病：是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变导致葡萄糖脑苷脂累积，从而造成肝脏功能受损，使血氨酰转移酶升高。建议减少糖分的摄入，遵医嘱服用磷酸氯喹片、阿巴卡韦片等药物进行治疗;

4、尼曼-皮克病：是一种常见的鞘磷脂代谢异常疾病，是由于缺乏鞘磷脂酶，使甘油三酯在肝、肺等组织中堆积，而磷脂酰转移酶偏高为尼曼-皮克病的诊断指标之一。建议减少脂肪的摄入，遵医嘱服用磷酸氯喹片、阿司匹林肠溶片等药物治疗。

血氨酰转移酶偏高的因素较多，以上疾病也可能会引起该指标的偏高，因此建议积极配合医生治疗原发疾病。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。