遗传代谢病精氨酸很高

精氨酸是人体内精氨酸酶的主要来源，可将丙氨酸转化为甲硫氨酸或精氨酸，如果出现遗传代谢病导致精氨酸很高，主要是由于丙氨酸转化为甲硫氨酸或精氨酸酶缺乏，导致人体内的丙氨酸含量增高。

一、原因：

1、丙氨酸转化为甲硫氨酸：甲硫氨酸是生理机体内许多重要的生化反应的必要物质，也是重要的神经递质，当患有遗传代谢病时，可导致人体内甲硫氨酸含量增高，从而出现精氨酸很高的现象;

2、丙氨酸转化为甲硫氨酸：当人体发生缺氧、感染、中毒等情况时，可导致肝脏代谢不良，继而损伤肝功能，导致丙氨酸转化为甲硫氨酸或丙氨酸酶缺乏，引起患者体内的丙氨酸含量增高。

二、症状：

1、面容改变：患者出现智力低下、身体瘦弱、面色苍白等表现;

2、精神异常：患者可出现精神萎靡、易兴奋，以及步态不稳、嗜睡、昏迷、呼气为烂苹果味等症状;

3、心血管异常：可能会出现高血压、心律失常、心力衰竭等症状;

4、其他：患者可能出现眼部色素沉着、耳聋、耳鸣，以及肢体麻木、腱反射亢进，甚至抽搐、昏迷等症状。

三、治疗：

丙氨酸转化为甲硫氨酸或精氨酸酶缺乏，主要是由于先天性因素导致酶缺乏，临床上并无特效药物治疗，可以通过饮食补充人体所需的营养素，促进机体的正常代谢。建议患者在日常生活中均衡饮食，补充机体所需营养，适当进行锻炼，保持心情愉悦，必要时可在医生指导下应用左卡尼汀、甲硫氨酸等药物进行治疗，或通过精氨酸细胞置换等方式，缓解精氨酸较高的情况。

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