遗传代谢病是可以遗传给后代的遗传疾病,所以遗传代谢病属于遗传病,而遗传代谢病并不只有6种,常见的遗传代谢病主要有戈谢病、线粒体脑病、脂肪代谢病、糖原贮积病等。
1、戈谢病:是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,导致葡萄糖脑苷脂在全身各处沉积,而引起的神经系统变性疾病。戈谢病是一种遗传性疾病,所以是遗传病;
2、线粒体脑病:是由于线粒体代谢酶缺陷,导致的一种慢性进行性脑部疾病,而致病基因属于隐性基因,所以是遗传病;
3、脂肪代谢病:是由于脂肪酸氧化酶缺陷,导致的脂肪代谢障碍,进而引起的高脂血症、肝脾肿大等症状的一种疾病,所以是遗传代谢病;
4、糖原贮积病:是由于糖原代谢缺陷,使糖原在全身各组织,尤其是肝脏、心脏、肾脏等处堆积,而出现的肌肉、肝脏肿大的疾病,所以也是遗传代谢病。
此外,一些遗传代谢病,如苯丙酮尿症、肝豆状核变性等,是由于人体内缺乏一些代谢相关酶,导致的肝脏、肾脏等组织,出现代谢障碍,所以属于遗传代谢病。
遗传代谢病会出现发育迟缓、智力低下等症状,所以建议一旦发现家族中有遗传代谢病的患者,一定要做好遗传咨询、风险评估,并进行积极治疗,从而减少遗传代谢病造成的损害。
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