遗传代谢病是治什么病

遗传代谢病是一组因遗传缺陷所造成的疾病，是一种特殊表现，主要表现为体内某些代谢产物在代谢途径中的异常堆积。其主要危害为可造成人体功能损害，并且由于不同的疾病，症状也不相同。

1、蛋白质缺乏症：由于先天性或获得性因素造成氨基酸合成障碍，以及支链蛋白合成障碍，或者由于蛋白质吸收不良导致氨基酸代谢失调，都会造成蛋白质缺乏症。患者通常会表现为体重减轻、发育迟缓、智力低下，以及肝脾肿大、腹水、水肿等症状;

2、维生素B6缺乏症：是由于维生素B6摄入不足，或者丢失过多，所引起的疾病。患者通常会出现呕吐、疲乏、食欲不振，以及手足、口唇、舌部等部位的红斑和脱屑等症状;

3、维生素B12缺乏症：又称为巨幼红细胞性贫血，通常是由于维生素B12摄入不足，或者吸收障碍，所引起的疾病。患者会出现头晕、疲乏、气短，以及面色苍白等症状;

4、其他疾病：如戈谢病、尼曼-皮克病等，戈谢病是一种由葡萄糖脑苷脂酶缺乏，造成的罕见常染色体隐性遗传病，而尼曼-皮克病是由核DNA突变所致。

患者出现上述疾病后，建议及时到医院的内科就诊，进行相关检查，比如血常规、尿常规、肝肾功能等，以明确具体情况。

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