遗传代谢病筛查到遗传病吗

遗传代谢病筛查，通常包括遗传代谢病筛查、尿蝶呤图谱分析、超声检查、影像学检查等，但大部分遗传代谢病通过遗传代谢病筛查可以发现，但也有部分遗传代谢病通过遗传代谢病筛查无法发现。

1、遗传代谢病筛查：主要是检查是否存在先天性的代谢异常，或者存在一些遗传性的神经系统疾病，通过遗传代谢病筛查，可以发现一些常见的代谢病，如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性高氨酸血症、先天性肌强直、戈谢病等，通过遗传代谢病筛查，可以发现此类疾病;

2、尿蝶呤图谱分析：通过尿蝶呤图谱分析，可以发现一些常见的遗传代谢病，如葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、丙酸血症、枫糖尿症等，此类疾病通过遗传代谢病筛查可以发现;

3、超声检查：通过超声检查，可以发现一些比较常见的遗传代谢病，如肝豆状核变性、甲状腺功能减退症、粘多糖病等，通过遗传代谢病筛查可以发现;

4、影像学检查：可以通过影像学检查，观察一些比较常见的遗传代谢病，如小儿脑垂体瘤、甲状腺瘤、脊柱裂、胸腔积液、肾囊肿等，通过遗传代谢病筛查可以发现。

遗传代谢病筛查的检查项目比较多，每一种检查的侧重点并不完全相同，需要根据具体情况选择合适的检查方法。如果存在遗传代谢病，建议及时就诊，在医生的指导下进行针对性治疗，避免病情加重。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。