遗传代谢病基因报告

遗传代谢病基因，一般是指遗传性代谢病的致病基因，可以导致疾病的发生。致病基因可以根据功能分为致病性基因、功能性基因、致病基因、隐性基因。

1、致病性基因：致病基因主要负责引起先天性疾病，如白化病、戈登综合征、苯丙酮尿症等。也可能负责隔代遗传，如父母均患病，可能将所有子女遗传给子女，导致子女发病;

2、功能性基因：功能性基因主要负责部分人体内的蛋白质代谢，可能部分调节人体的生长、发育、代谢等功能，如果出现基因突变，可能导致部分人体出现疾病。常见的功能性蛋白质基因，包括抗氨基酸类氨基酸受体基因、抗核酸类氨基酸受体基因、抗组蛋白基因等;

3、致病基因：致病基因主要负责部分人体内的肿瘤性疾病，部分遗传性疾病的基因，可能负责部分人体内细胞的恶性增殖，或者对正常细胞进行调节，维持正常的生命活动。如果出现基因突变，可能导致部分人出现肿瘤性疾病，如睾丸癌、胃癌、肝癌等;

4、隐性基因：致病基因主要负责部分人体内的细胞表现，可能仅在外周血中检测到，但不会表现出疾病症状，如肌营养不良，也可能仅在身体检查时发现。

因此，遗传代谢病的基因检测十分重要，建议进行遗传代谢病的筛查。通过遗传代谢病基因检测，可以确定是否有遗传性疾病，如果有遗传性疾病，要及时给予相应的治疗。

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