遗传代谢病血片筛查流程

遗传代谢病血片筛查是通过抽取外周血，通过基因检测明确是否存在代谢病，常见的遗传代谢病血片筛查有血友病A、血友病B、戈谢病、尼曼-皮克病等。

1、血友病A：可通过检测凝血活酶时间、凝血酶原时间以及血清凝固时间，来筛查患者是否存在血友病。如果出现血友病A，可表现为严重的出血性疾病。如果是获得性血友病A，多表现为延迟出血、月经过多、血尿等;

2、血友病B：可通过检测凝血活酶时间、凝血酶原时间以及血清凝固时间，来筛查患者是否存在血友病。如果出现血友病B，可表现为严重的出血性疾病，包括月经过多、尿血、血尿等;

3、戈谢病：可通过检测γ-球蛋白，来筛查戈谢病。如果出现戈谢病，可表现为严重肝功能损害、发育不良、贫血、神经系统损害等;

4、尼曼-皮克病：可通过检测血清IgG、IgA、IgM等，来筛查患者是否存在尼曼-皮克病。如果出现尼曼-皮克病，可表现为严重肝功能损害、发育不良、侏儒症等。

此外，遗传代谢病血片筛查还可针对性检查氨基酸尿代谢筛查、糖代谢筛查、叶酸代谢筛查、维生素B12代谢筛查、胎儿血红蛋白代谢筛查等。其中，氨基酸尿代谢筛查，主要是检查患者是否存在苯丙酮尿症，而糖代谢筛查，则主要检查患者是否存在高草酸血症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等，叶酸代谢筛查，则主要检查患者是否存在巨幼红细胞性贫血。

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