遗传代谢病C8很高

遗传代谢病C8指的是葡萄糖脑苷脂酶缺乏症患者的血清标记物。遗传代谢病C8很高，指的是葡萄糖脑苷脂酶缺乏症患者的血清标记物苯丙氨酸、丙氨酸或者甲硫氨酸明显升高。这类疾病除了有较明显的肝脏异常，患者可能会出现智力低下、生长发育迟缓等表现，建议积极遵医嘱进行治疗。

1、原因：此类患者多为葡萄糖脑苷脂酶基因突变所致，属于常染色体隐性遗传病。此外，线粒体代谢缺陷、氧耗损以及相关酶缺陷等，也可引起这类疾病;

2、症状：多数患者在临床症状早期并不表现出任何异常，随着疾病的进展，可能会出现喂养困难、反复感染、肝脾肿大、精神异常、癫痫发作，以及意识障碍、运动障碍、听力障碍、智力低下等表现;

3、治疗：这类疾病主要是对症治疗，如反复感染的患者可遵医嘱使用注射用青霉素钠、红霉素肠溶片等抗生素药物进行抗感染治疗。饮食上需要保证营养均衡、充足，以摄入充足的维生素、蛋白质等营养物质。如果存在贫血，可遵医嘱使用硫酸亚铁片、葡萄糖酸亚铁糖浆等药物进行治疗，有助于纠正贫血，必要时可进行输血治疗。另外，还需要进行康复训练，帮助改善运动障碍、智力低下等情况。

此外，遗传代谢病的预后与发现的早晚、治疗是否及时等因素有关。因此，一旦发现家族中有类似情况，需要及时到医院就诊，进行遗传代谢病的相关筛查，明确诊断后尽早治疗，以免病情加重，增加治疗难度。

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