遗传代谢病c5oh十c4dc

遗传代谢病C5H4DC多指的是遗传性肾病，包括遗传性肾病和遗传性肝病，主要是由于编码胱氨酸的编码基因发生突变所引起，可在任何人群中出现，常见的有法洛四联症、艾森曼格综合征、戈谢病等。

1、遗传性肾病：遗传性肾病主要是由于编码胱氨酸的基因突变，导致肾小球滤过率下降，使患者出现蛋白尿、血尿、水肿等症状，常见的致病基因有FBN1、TGFB、G6P1等。对于遗传性肾病的患者主要是通过对症治疗，如果出现水肿的症状，则需要遵医嘱使用呋塞米、氢氯噻嗪、螺内酯等药物减轻水肿，还需要加用免疫抑制剂治疗，如环磷酰胺等;

2、遗传性肝病：遗传性肝病是由于遗传性肝炎的基因变异，导致肝细胞损伤，肝功能出现异常的一种疾病，主要的致病基因有FBN1、TGFB等。对于遗传性肝病的患者，可以遵医嘱使用熊去氧胆酸、腺苷蛋氨酸等药物进行治疗。如果遗传性肝病导致的肝功能异常，则需要进行保肝治疗，如遵医嘱使用还原型谷胱甘肽等药物。

因为遗传代谢病有很多类型，所以临床上的治疗方法也不同，建议患者去正规医院就诊，在医生指导下进行针对性治疗，避免病情加重。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。