遗传代谢病发病年龄

遗传代谢病是一组以蛋白质代谢障碍为主要表现的遗传病，多见于儿童，根据疾病的类型不同，可以分为戈谢病、尼曼-皮克病、神经系统副黑棘皮病等，发病年龄从2岁以后到任何年龄都可发病，但最常见的发病年龄在儿童和青少年期。

1、戈谢病：戈谢病是由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏所致，是一种罕见的常染色体隐性遗传病，致病基因位于9号染色体上，所以多在1岁以前发病，平均发病年龄在2岁左右;

2、尼曼-皮克病：尼曼-皮克病是由于鞘磷脂酶B缺乏导致的常染色体隐性遗传病，致病基因在7号染色体上，所以多在成人期发病，平均发病年龄在20-40岁，少数在婴儿期发病;

3、神经系统副黑棘皮病：神经系统副黑棘皮病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，致病基因位于3、7、9号染色体上，所以一般在婴儿期发病，平均发病年龄在3岁左右;

4、其他疾病：如黏多糖病、戈谢病、进行性肌营养不良、外胚层发育不良、外源性蛋白质过剩症等，发病年龄从2岁以后到任何年龄都可发病。

遗传代谢病通常有较明显的家族史，如果家中有患病的人，建议需要进行遗传代谢病的筛查，做到早发现、早治疗，以免延误病情。对于后天发生的疾病，可以通过饮食进行预防，如避免接触化学物质，以及在孕期进行基因筛查等，减少患病几率。

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