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遗传代谢病隔代遗传

2023-08-04 12:22:1239健康网
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核心提示:遗传代谢病隔代遗传,在临床上并不存在这种说法,遗传代谢病是可以通过隔代遗传的,且遗传代谢病并不是一代患病,而是一代发病,其致病基因在上一代,所以会导致下一代也患病。常见的遗传代谢病有戈谢病、线粒体脑病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等。

遗传代谢病隔代遗传,在临床上并不存在这种说法,遗传代谢病是可以通过隔代遗传的,且遗传代谢病并不是一代患病,而是一代发病,其致病基因在上一代,所以会导致下一代也患病。常见的遗传代谢病有戈谢病、线粒体脑病、甲基丙二酸血症、苯丙酮尿症等。

1、戈谢病:是由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起的溶血性疾病,是一种常染色体隐性遗传病。患者的血液、脾脏等脏器会携带致病基因,所以也会遗传给下一代,导致遗传代谢病,隔代遗传;

2、线粒体脑病:是由于线粒体代谢酶缺陷导致的中枢神经系统疾病,也是一种常染色体隐性遗传病,致病基因遗传给子代,所以也会遗传代谢病,隔代遗传;

3、甲基丙二酸血症:是由于甲基丙二酰辅酶A缺乏,使四氢叶酸还原为四氢叶酸,导致四氢叶酸缺乏,进而影响代谢,引起神经脱髓鞘,也会遗传代谢病;

4、苯丙酮尿症:是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,引起神经系统损害,也会遗传代谢病。

此外,一些常见的脂代谢异常、糖代谢异常、蛋白质代谢异常等也会遗传代谢病,而隔代遗传的情况在临床上并不常见,所以不要过于担心。如果家族中有遗传代谢病的患者,建议定期到医院进行检查,做到早发现、早治疗,有利于机体的健康。

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