遗传代谢病多长时间发病

遗传代谢病的发病时间不固定，不同疾病的发病时间也不同，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退、戈谢病、小儿糖原贮积症等，有的可在20岁前即发病，有的可在40岁后发病，具体发病时间取决于疾病类型。

1、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷病，其致病基因位于9号染色体上，所以一般患者在出生后3-6个月就会出现症状，1岁以内症状明显，1岁以上逐渐加重。早期诊断和治疗可以使患者症状得到缓解，青春期后会有所缓解，如果不经治疗，发病会越来越晚，甚至是终生不愈;

2、先天性甲状腺功能减退：又称特发性甲状腺功能减退症，与甲状腺本身发育缺陷或部分基因片段缺失有关，约20%的患者在出生后3-6个月开始出现症状，1岁以内患者出现症状的几率较高，早期诊断并积极治疗，可使患者生长发育和智力发育正常;

3、戈谢病：是一种由葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的罕见常染色体隐性遗传病，分为儿童期发病型和成人期发病型，发病率较低，患病率为1/3000-1/5000，而且患者的存活时间较长，30岁以后发病率逐渐下降;

4、小儿糖原贮积症：是由于糖原代谢酶缺陷所致，分为肝糖原贮积症、糖原贮积病I型、糖原贮积病II型，发病年龄多为1岁以内，通常在10岁后发病，如果不经治疗，患儿生长发育将会非常缓慢，甚至无法进行正常的生长发育。

此外，一些常见的线粒体代谢病，如苯丙酮尿症、戊糖原1缺乏症、半乳糖血症等，发病时间不固定，可能在任何年龄段发病。

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