遗传代谢病是一大类疾病,疾病种类较多,因此不同的遗传代谢病需要挂的科室也有所不同,需根据具体疾病类型进行分析,临床上常见的遗传代谢病有戈谢病、甲状腺功能减退、苯丙酮尿症、先天性高氨酸血症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
1、戈谢病:是由葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症引起的遗传性溶血性疾病,该病是一种常染色体隐性遗传病,是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的血细胞溶解过多,而引起的贫血、黄疸、脾肿大等症状,患者可前往血液科就诊;
2、甲状腺功能减退:是由于甲状腺激素合成及分泌减少,或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病,患者可前往内分泌科就诊。若出现心悸、乏力、畏寒、记忆力减退、嗜睡、水肿等症状,应及时前往医院的内分泌科就诊;
3、苯丙酮尿症:是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,使肝脏苯丙氨酸代谢异常,患者可出现智力发育迟滞、癫痫、运动障碍等症状,可前往医院的小儿内科就诊;
4、先天性高氨酸血症:是由于肝脏细胞中缺乏苯丙氨酸羟化酶,苯丙氨酸不能正常代谢,大量的苯丙氨酸及其代谢物在血液中堆积,可使患者出现呕吐、嗜睡、肝肿大等症状,需前往医院的小儿神经科就诊;
5、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症:是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏,造成的溶血性疾病,患儿可出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状,可前往血液科、消化内科、新生儿科就诊。
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