遗传代谢病查血哪项不正常

遗传代谢病的患者，主要是血液中的异常代谢物质，即高尿酸血症、高氨血症、乳酸酸中毒以及低钾血症等。因此遗传代谢病查血，可以出现血液中的尿酸、血糖、乳酸、血氨等指标不正常的情况。

1、尿酸：高尿酸血症的患者，多由于嘌呤代谢障碍引起，可表现为高尿酸血症，患者血液中的尿酸水平可以明显升高。患者应注意控制高嘌呤饮食，如动物内脏、海鲜、豆类、香菇、紫菜等，以免引起高尿酸血症加重;

2、血糖：血糖异常的患者，多由于糖尿病引起，可由于高血糖导致代谢增加，患者血液中的葡萄糖可以出现相对正常的情况。此外，患者还可出现口干、多饮、多尿等症状，应注意保持良好的生活习惯，按时吃饭，避免暴饮暴食，注意糖尿病的治疗;

3、乳酸酸中毒：乳酸酸中毒的患者，由于体内的乳酸堆积，可以出现血液中乳酸增高，引起高乳酸血症。患者还可表现为恶心、呕吐、腹痛、头痛等症状，应给予积极的纠正电解质紊乱，必要时给予血液透析治疗;

4、低钾血症：患者由于钾离子代谢异常，可以引起低钾血症。患者还可表现为四肢无力、乏力、心律失常等症状，可以遵医嘱给予氯化钾片治疗。

遗传代谢病的患者，在日常生活中，要注意避免感染，以免因免疫力下降，诱发高热、感冒等症状，加重疾病的症状。另外，建议患者定期体检，了解疾病的发展，做到早发现、早治疗。

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