遗传代谢病高胆红素血症

遗传代谢病是一类由于遗传缺陷，导致的机体代谢障碍性疾病，而引起高胆红素血症的疾病，主要包括戈谢病、先天性高胆红素血症、肝豆状核变性、珠蛋白生成障碍性贫血。不同的遗传代谢病，有不同的治疗方式，需针对具体疾病进行治疗。

1、戈谢病：是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起的溶血性贫血，而引起高胆红素血症的原因，主要是由于患者体内红细胞缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，从而导致胆红素不能在机体内代谢，出现高胆红素血症。戈谢病的治疗，主要是补充葡萄糖-6-磷酸酶，常用药物为维生素B12、叶酸;

2、先天性高胆红素血症：属于常染色体隐性遗传性疾病，病情轻微时，患者可无症状，而病情严重时，患者可表现为皮肤黄染、巩膜黄染等症状。对于无症状的先天性高胆红素血症患者，一般不需要进行特殊治疗，而对于病情较重的患者，建议采用蓝光照射治疗，或血浆置换治疗等;

3、肝豆状核变性：是一种由于铜代谢障碍，而引起的肝脏疾病，由于肝脏细胞被破坏，导致胆红素无法正常代谢，从而引起高胆红素血症。肝豆状核变性的患者，应避免食用含铜多的食物，如坚果、菠菜、红薯、蚕豆、豌豆等。对于急性肝功能衰竭的患者，应停止进食或静脉注射葡萄糖，还可服用青霉胺等药物进行治疗;

4、珠蛋白生成障碍性贫血：是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链合成受阻，而引起的遗传性溶血性疾病，也会导致高胆红素血症。治疗上，应避免进食含有龙葵碱的食物，如龙葵、苦杏仁等，严重时，可以进行静脉输血治疗。

39健康网(www.39.net)专稿，未经书面授权请勿转载。