遗传代谢病的宝宝可能在一岁以后发病,也可能在成年后发病,不同类型的遗传代谢病,发病年龄、症状、发病时间不同,需要引起注意。
1、先天性甲状腺功能减退症:属于常染色体隐性遗传性疾病,如果宝宝患有先天性甲状腺功能减退症,一般在新生儿出生后几天就会出现症状,如生长发育缓慢、声音嘶哑、喂养困难、皮肤干燥等,严重时还可能会出现智力低下、生长发育迟缓等情况,如果延误治疗,可能会导致宝宝在一岁以后出现身材矮小、智力低下等情况;
2、苯丙酮尿症:是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病,如果宝宝患有苯丙酮尿症,一般在新生儿出生后一岁内就会发病,表现为生长发育缓慢、骨骼及皮肤发育异常、小头畸形、湿疹等,如果延误治疗,可能会导致宝宝成年后出现身材矮小、智力低下等情况;
3、枫糖尿症:是一种常见的糖原代谢异常疾病,如果宝宝患有枫糖尿症,一般在新生儿出生后几天就会发病,表现为发育缓慢、嗜睡、喂养困难等,也可能会导致宝宝在成年后发病,出现发育缓慢、身材矮小、智力低下等情况;
4、其他遗传代谢病:如戈谢症、尼曼-皮克病等,属于常染色体隐性遗传性疾病,宝宝一般在出生后几天就会发病,表现为发育缓慢、肝脾肿大等,甚至会导致死亡。
如果宝宝出现发育缓慢、嗜睡、喂养困难等症状,建议及时去医院新生儿科就诊,通过血生化等检查,明确原因,积极配合医生治疗。
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