遗传代谢病ppt杨艳玲

遗传代谢病PPT通常是指苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症的患者，这两种疾病都属于先天性遗传代谢病。此时建议患者及时去医院的遗传代谢科就诊，遵医嘱选择药物治疗、手术治疗等方法进行治疗。

1、苯丙酮尿症：是常见的常染色体遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，而苯丙酮尿症的发病机制，主要是由于编码尿素循环的相关基因突变，导致苯丙氨酸羟化酶基因异常，使患者体内的苯丙氨酸羟化酶功能出现异常。患者一般会表现为生长发育迟缓、智力低下等症状，还可伴有癫痫、小头畸形等表现，可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片等药物进行治疗。症状严重的患者还可以通过低苯丙氨酸饮食进行治疗，日常尽量选择母乳喂养;

2、甲基丙二酸尿症：属于常见的常染色体隐性遗传代谢病，致病基因导致患者体内甲基丙二酸代谢异常，可引起患者体内的甲基丙二酸浓度升高。该病症可能会导致患者出现生长发育迟缓、癫痫、意识障碍等症状，建议及时遵医嘱使用小儿氨酚烷胺颗粒、注射用维生素B6等药物进行治疗。若患者是成人，可能需要遵医嘱选择肝移植手术治疗;

3、先天性高氨酸血症：是由于编码尿素循环的基因突变，导致血浆中尿素循环中断，使丙氨酸和羟氨酸含量异常升高，患者可能会出现呕吐、昏睡等症状。建议患者遵医嘱选择门体静脉分流术进行治疗。

此外，上述症状还可能与患者患有枫糖尿症、丙酸血症等疾病有关。建议患者在日常生活中注意合理膳食，注重营养摄入，可适当进行体育锻炼，有助于提高机体免疫力，帮助疾病尽快恢复。

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