新生儿遗传代谢病惊厥

新生儿遗传代谢病出现惊厥，常见于维生素B6缺乏症、丙苯酮尿症、线粒体脑病、苯丙酮尿症等。建议家长及时带新生儿到医院就诊，明确具体疾病后进行治疗。

1、维生素B6缺乏症：也称为维生素B6缺乏神经病，当新生儿体内缺乏维生素B6时，可能会导致新生儿出现惊厥、手足抽搐、癫痫发作等症状。建议及时给新生儿补充维生素B6，临床上可遵医嘱通过静脉注射或口服维生素B6，缓解新生儿惊厥的症状;

2、丙苯酮尿症：为常染色体隐性遗传性疾病，是由于丙氨酸氨酸转氨酶的缺陷，导致丙氨酸氨基转移酶活性降低，使丙氨酸氨基转移酶在血中的浓度明显升高，因此可能会引起新生儿出现抽搐、惊厥、昏迷、喂养困难等症状。可在医生指导下通过口服或静脉注射维生素B6，或者是低苯丙氨酸奶粉喂养等方法，缓解新生儿的不适症状;

3、线粒体脑病：是由于线粒体的遗传代谢异常，导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起的中枢神经性系统疾病，当新生儿患有线粒体脑病时，可表现出骨骼肌不耐受损伤，引起新生儿惊厥、头颅增大、眼球震颤等症状。可遵医嘱使用左卡尼汀、二甲弗林等药物，缓解新生儿的不适症状;

4、苯丙酮尿症：是由于体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致新生儿体内血苯丙氨酸浓度增高，可引起新生儿出现反复惊厥、智力低下等症状。应及时采用低苯丙氨酸奶粉喂养，必要时需在医生指导下给新生儿添加辅食，如蛋黄、肉类、豆制品等，补充机体所需的营养。

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