新生儿遗传代谢病质量管理

新生儿遗传代谢病是一组较为常见的遗传缺陷疾病，会影响新生儿的生长发育，致残率高，严重影响新生儿生存质量，需要积极进行预防和治疗。日常生活中，要做好新生儿遗传代谢病的筛查，一旦确诊后要积极治疗。

1、筛查指标：新生儿遗传代谢病筛查的主要指标是临床症状，包括黄疸、发育迟缓、小头畸形、肝肿大、腹水、皮肤色素脱失斑等，还要进行血液检查，如有异常，进一步进行遗传代谢病相关基因的筛查;

2、针对性治疗：如确诊新生儿患有小儿甲状腺功能减退，要遵医嘱给予甲状腺素片口服。如果确诊新生儿患有小儿丙种球蛋白缺乏症，也应该遵医嘱给予抗感染治疗。此外，还要进行对症治疗，如患有苯丙酮尿症的新生儿需要进行低苯丙氨酸饮食，或者进行骨髓移植等;

3、优质护理：家长在日常生活中，要为新生儿提供一个安全、无污染、不受损的生活环境，注意合理喂养，保证营养均衡，注意卫生，室内空气要保持新鲜，经常通风，避免感染。同时，还要尽量避免接触新生儿，以免造成新生儿感染，必要时及时就医，在医生的指导下进行系统治疗;

4、其他：如果新生儿症状较轻，在医生指导下，可先采取饮食调理，如母乳喂养、人工喂养等，并观察新生儿的生长发育情况，病情较重时，需遵医嘱积极进行手术治疗。

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