血检25种遗传代谢病

血检25种遗传代谢病，在临床上没有这种说法。血液中有些疾病是遗传性疾病，有些疾病是非遗传性疾病，多种遗传性疾病中，常见的有多发性家族性白质脂肪酸病、先天性高胱氨酸血症、戈谢病、尼曼-皮克病等。

1、多发性家族性白质脂肪酸病：是常染色体隐性遗传性疾病，常见于近亲结婚的群众，患者早期表现为进行性运动障碍，随着病情进展出现视力下降、震颤、语言障碍、精神异常、意识障碍等症状，基因检测发现异常的结节性脂肪酸，目前没有特效的治疗方法;

2、先天性高胱氨酸血症：是一种常染色体隐性遗传的疾病，致病基因导致组织器官脱氢核糖核酸取代正常的蛋白质，因组织器官有过量的胱氨酸，尿氨酸排泄受阻导致高胱氨酸血症，可表现为智力低下、生长发育迟缓、角膜蓝巩膜等，血液中可见胱氨酸血症，目前无特效治疗方法;

3、戈谢病：是一种常见的隐性遗传病，致病基因导致葡萄糖脑苷脂酶缺乏，葡萄糖脑苷脂在人体内沉积，使多脏器功能受损，造成发育障碍，患者可表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、皮肤色素沉着等症状，建议选择基因检测进行确诊;

4、尼曼-皮克病：是一种常见的常染色体隐性遗传代谢病，致病基因导致患者脑白质的神经元代谢紊乱，临床表现为进行性运动障碍，多伴有智力低下和肝脾肿大，也可见血液中尼曼-匹克病的携带者。

此外，血友病、进行性肌营养不良等也属于遗传代谢病，血友病是X染色体不完全隐性遗传性疾病，致病基因导致患者细胞内缺乏凝血因子VIII的基因，从而导致凝血功能障碍，患者常表现为牙龈出血、血尿等症状，严重者会出现关节畸形、肿瘤等，该疾病属于遗传性疾病，目前无良好的治疗方法。

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