上海遗传代谢病QQ友群

临床上并不存在上海遗传代谢病这一说法，但遗传性代谢性疾病中有一类特殊疾病被称为先天性代谢性疾病。此类疾病具有明显的家族聚集倾向，较为常见，主要包括苯丙酮尿症、先天性高氨酸血症及先天性非酸性脂肪酸增多症等。

1、苯丙酮尿症：是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生突变，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，进而引起一系列的临床症状。患者血液中的苯丙氨酸浓度明显高于正常，可影响中枢神经系统发育，导致智力低下、语言障碍、眼部色素沉着等，甚至会出现癫痫，所以目前建议早筛查、早诊断;

2、先天性高氨酸血症：是由于患者体内色氨酸羟化酶基因发生突变，导致机体内色氨酸羟化水平出现异常，影响代谢功能，患者可出现呕吐、腹泻、发育迟缓等症状，所以也建议及时筛查、早诊断;

3、先天性非酸性脂肪酸增多症：是由于患者体内缺乏酸性类物质，导致脂肪酸代谢过程出现异常，患者可出现血糖升高、胰腺炎等情况，也建议及时筛查、早诊断。

目前临床上对于遗传性代谢性疾病，还没有可以有效逆转或治愈的方法，所以建议患者一旦出现异常情况，应及时到医院就诊，尽早治疗，以免延误病情。对于早筛查、早诊断的患者，通过及时治疗，一般可得到较好预后。若不及时治疗，则可能会对身体造成不可逆的损伤。

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