小儿巨脑症与遗传代谢病

小儿巨脑症与遗传代谢病都属于小儿脑发育不良，是由于不同原因导致的脑发育不良，具体病因以及治疗方式如下：

一、小儿巨脑症：

1、遗传因素：如父母近亲结合出现小儿巨脑症，小儿患巨脑症的可能性则明显增高，是遗传代谢病的一种类型，可对小儿后期生长发育造成严重影响;

2、内分泌紊乱：小儿如果出现内分泌紊乱，会引起维生素D缺乏性佝偻病、甲状腺功能低下等，由于营养物质吸收不足，可以导致小儿出现巨脑症;

3、脑积水：小儿脑积水如果是由于脑部发育异常或中枢神经系统感染引起，会导致小儿出现头大、脸小、精神呆滞等表现，可伴有智力低下、癫痫等症状，可导致小儿出现巨脑症。

二、小儿代谢病：

1、苯丙酮尿症：属于常染色体隐性遗传病，与遗传因素有较大关系，可使小儿脑部发育不良;

2、枫糖尿症：是由于患者体内缺乏代谢相关酶，使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，进而导致小儿出现代谢异常;

3、丙酸血症：属于常见的遗传代谢病，与丙酸代谢异常有关，可使小儿出现发育异常;

4、先天性高氨血症：是由于各种原因导致血液中的丙氨酸含量增高，可对小儿的中枢神经系统造成损害，导致小儿智力低下，以及出现癫痫、惊厥等症状。

小儿巨脑症与遗传代谢病都可能会对小儿的身体健康和生长发育造成严重影响，应积极遵医嘱进行治疗，避免延误病情。

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