唐筛能查出遗传代谢病吗

唐筛即唐氏筛查，是唐氏综合征产前筛选检查的简称，可初步判断胎儿是否有唐氏综合征的风险。唐氏筛查能否查出遗传代谢病，需要根据唐氏筛查的检查方法进行判断，传统的唐氏筛查只能判断患唐氏综合征的风险，不能判断是否能够查出遗传代谢病。

1、传统唐氏筛查：这种唐氏筛查主要是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素和游离雌二醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等，来判断胎儿是否有21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管畸形的风险。如果唐氏筛查的检查结果显示异常，提示胎儿患有唐氏综合征的风险较高，可进一步进行无创产前DNA检测、羊水穿刺检查来明确诊断;

2、无创产前DNA检测：无创产前DNA检测是从母体血液中抽取血液进行胎儿染色体分离和鉴定，对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的筛查率较高，如果无创DNA的检查结果显示异常，则提示胎儿患有唐氏综合征的风险较高，可进一步进行羊水穿刺检查明确诊断;

3、羊水穿刺检查：羊水穿刺检查一般是在妊娠中晚期16-22周时，通过超声波检查来抽取羊水，对胎儿的染色体进行判断，对于检查出唐氏综合征或其他染色体异常的胎儿，可进行相应的处理。

唐氏筛查并不是诊断胎儿是否患有唐氏综合征的唯一手段，而是一种筛查方法，结果显示异常时，并不能直接判断胎儿是否患有唐氏综合征。一般建议女性在适龄期间尽量做好唐氏筛查，以便于及早发现异常情况，并进行相应的处理。

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