小儿遗传代谢病筛查

小儿遗传代谢病筛查是通过基因检测，筛查小儿是否存在代谢病的方法，包括筛查蛋白质缺陷、筛查维生素B缺乏、筛查抗体缺陷、筛查线粒体病等。

1、蛋白质缺陷：通过基因检测就可以发现小儿是否存在蛋白质缺陷，因为小儿常见的蛋白质缺陷有赖于维生素D缺乏、蛋白C缺乏、抗球蛋白缺陷、抗凝血酶缺陷等，因此通过基因检测就可以发现小儿是否存在蛋白质缺陷;

2、维生素B缺乏：通过基因检测还可以发现小儿是否存在维生素B缺乏，因为小儿存在维生素B缺乏时，可能会导致出现脂溢性皮炎、糙皮病、巨幼红细胞性贫血等，因此通过基因检测就可以发现小儿是否存在维生素B缺乏;

3、抗体缺陷：通过基因检测还可以发现小儿是否存在抗体缺陷，因为抗体缺陷会导致小儿出现免疫力低下、反复感染、血友病等，通过基因检测就可以发现小儿是否存在抗体缺陷;

4、筛查线粒体病：是由于线粒体代谢酶缺陷导致的一种遗传性溶血性疾病，如果父母携带致病基因，可能会导致小儿患有线粒体病，而通过基因检测就可以发现小儿是否存在线粒体病;

5、其他：小儿还可以通过血液生化、尿常规等检查，检测小儿是否存在代谢病，如血糖异常、血脂异常、肝功能异常、肾功能异常等，从而判断是否存在代谢病。

小儿存在遗传代谢病时，可能会出现智力发育缓慢、身材矮小、肝脾肿大等症状，因此一旦发现小儿存在上述症状，建议及时就诊，以免延误病情，通过基因检测等检查明确诊断后，进行针对性治疗。

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