新生儿遗传代谢病病因

新生儿遗传代谢病的病因，一般包括遗传缺陷、蛋白质代谢缺陷、酶缺陷、药物因素等。新生儿遗传代谢病是一种较为严重的疾病，一旦发病，可能会造成新生儿发育迟缓、智力低下，甚至出现死亡的情况。

1、遗传缺陷：常见的有先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症、苯丙酮尿症等，这些疾病都具有一定的遗传倾向，大多数都是单代遗传。由于新生儿先天性甲状腺功能减退症是常染色体隐性遗传性疾病，所以如果家族中母亲或者是父亲患有此种疾病，则新生儿患病的几率就会比较高;

2、蛋白质代谢缺陷：包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、酪氨酸血症等，都属于蛋白质代谢缺陷，是常见的常染色体遗传性疾病，而这些疾病都具有一定的遗传倾向，所以遗传因素也是造成新生儿遗传代谢病的一个重要原因;

3、酶缺陷：如丙酸血症、半乳糖血症等，也属于遗传代谢病，是由于各种原因导致的酶活性降低，导致新生儿出现代谢异常，也可能会引起疾病;

4、药物因素：新生儿在孕期时，如果母亲服用一些药物，如抗癌药物、抗癫痫药物等，可能会导致新生儿发育异常，出现遗传代谢病;

5、其他：新生儿在生产时，如果孕妇有早产或者是足月小样儿的分娩史，以及出生后出现窒息、缺氧等，也可能会导致新生儿患有遗传代谢病。

新生儿一旦确诊遗传代谢病，应积极进行治疗，因为新生儿年龄越小，治疗难度越大，而且预后也越差。建议家长在孕期做好产前筛查，而且要在孕期及时遵医嘱进行治疗，以保证新生儿的健康成长。

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