新生儿遗传代谢病管理职责

新生儿遗传代谢病是一组以遗传缺陷为主要表现的疾病，大多数新生儿都会出现异常的临床症状，主要是代谢异常。新生儿遗传代谢病可通过筛查及基因诊断进行预防，应遵循早发现、早诊断、早治疗的原则，做好预防，降低患病儿的出生率。

1、筛查：通过新生儿疾病筛查，对新生儿的家族史、遗传病史及代谢病家族史进行检查，确定是否会发生遗传代谢病;

2、产前诊断：通过遗传代谢病的筛查，明确新生儿是否会出现异常症状，可做到优生优育，降低出生缺陷;

3、选择性基因诊断：通过新生儿的染色体核型及代谢物分析，明确是否有遗传缺陷，如果确诊有遗传缺陷，父母可选择是否继续妊娠;

4、选择性干预：如果新生儿发生异常临床症状，且确诊为遗传代谢病，可通过饮食干预、药物干预以及高氨血症干预等方式，减少患儿的发病率。在进行遗传代谢病筛查时，应注意选择正规的医院，避免因筛查不规范或各项检查设备不完善等因素，导致新生儿发病。

此外，新生儿遗传代谢病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、枫糖尿症等，早发现、早诊断、早治疗，可以减少疾病对新生儿的伤害。父母如果有遗传代谢病，在怀孕后应进行遗传代谢病的筛查，如出现异常，应做到优生优育，以免新生儿发病。

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